缺少足夠信息,一則是由于信息標準的缺位,無法共享互補!按蠹艺f不同的語言,要有翻譯來幫助交流。生物信息也如此,如果對生物樣本通過不同的標準進行處理,就會造成研究結果有差異!蓖鮽I(yè)表示,生物信息處理手段的統(tǒng)一化很重要,就好比“說同一種語言才能溝通和共享”。
生物樣本庫因此得到了世界范圍內的重視。英國生物樣本庫于1999年設立,在英國6個中心范圍內收集超過50萬份樣本。美國也在1987年建立了國家級腫瘤組織庫,由6所大型教學醫(yī)院進行標準化的標本采集、儲存和管理,已擁有70萬例標本。我國在1994年建立了中華民族永生細胞庫。
“一類基礎研究是提出假設,再設計問題,經(jīng)過實驗證明假設;而以發(fā)現(xiàn)為基礎的這一類研究,生物樣本的信息可以直接對實驗進行分組管理,因此生物樣本庫對其影響更大!蓖鮽I(yè)說。
王偉業(yè)表示,作研究,選擇生物樣本庫就像挑選團隊成員,必須對“成員”十分了解。生物樣本庫的信息只有能描述該樣本的特性,才能夠判定樣本資源是否適合這項研究。
郜恒駿坦承,收集樣本的主體——醫(yī)院也存在各種問題:缺乏樣本采集及管理標準化流程、有效的樣本質控體系、規(guī)范的樣本運輸過程管理;缺乏樣本的安全保障設施、樣本的信息管理系統(tǒng);缺乏一支訓練有素的專業(yè)隊伍,醫(yī)院、科室、專家之間,基礎、臨床、產(chǎn)業(yè)之間,相互封閉、條塊分割……
但是在郜恒駿看來,國內的許多生物樣本庫走錯了方向:鉚足了勁,比拼生物樣本庫的數(shù)量、庫藏生物樣本的數(shù)量,卻忽視了生物樣本庫的質量建設及標準推進。
生物樣本庫又稱為“生物銀行”,因為它不僅是各類基礎科學研究和臨床實驗的基礎,也是將科研成果快速產(chǎn)業(yè)化并投入臨床應用,開展轉化醫(yī)學的物質基礎。
生物樣本庫又稱為“生物銀行”,因為它不僅是各類基礎科學研究和臨床實驗的基礎,也是將科研成果快速產(chǎn)業(yè)化并投入臨床應用,開展轉化醫(yī)學的物質基礎。但是,生物樣本庫的標準尚未建立。
“有人說,中國的生物大數(shù)據(jù)時代到來了,我覺得言之尚早。如果生物樣本庫建設沒有標準化,大家根據(jù)不同的標準做出來的臨床實驗結果千差萬別,不可能形成生物大數(shù)據(jù),更不可能走向數(shù)據(jù)共享!鄙虾7肿俞t(yī)學工程技術研究中心主任、生物芯片上海國家工程研究中心副主任郜恒駿,在近日舉辦的第三屆北京重大疾病臨床資源庫標準化建設國際會議的壓軸報告中這樣說。
郜恒駿甚至戲稱:“關于生物樣本庫的標準化問題,voa報道過,bbc也涉及過,但cctv還沒有報道過!焙喍灾,就是生物樣本庫的標準化建設在中國還有很大發(fā)展空間。
不比數(shù)量,比質量和特色
生物樣本庫主要是指標準化采集、處理、保存和應用健康和疾病生物體的生物大分子、細胞、組織和器官等樣本,包括組織、全血及血液成分、核酸、尿、唾液、頭發(fā)、指(趾)甲、母乳、大便、細胞株、骨髓、各種液體以及與這些樣本相關的臨床、病理、治療、隨訪、知情同意等資料及其質量控制、信息管理與應用系統(tǒng)。
當科學研究進入到功能基因組時代,研究深入到dna、rna和蛋白質水平時,科學研究對生物樣本的質量要求更高。
根據(jù)2009——2011年中國醫(yī)藥生物技術協(xié)會生物樣本庫分會對全國69家醫(yī)院生物樣本庫調研,生物樣本庫重復建設和數(shù)量比拼的弊端暴露了出來。
經(jīng)調查,用于功能基因組研究的生物樣本庫存在許多問題,如保存方式單一,僅用石蠟或液氮;收集不配對;收集不全面,僅收集了組織,缺乏血(全血、血清、血漿)或缺乏重要體液;臨床信息不規(guī)范、不完整:非常缺乏規(guī)范治療后的療效觀察與隨訪資料等。
總而言之,生物樣本庫缺乏統(tǒng)一的標準、規(guī)范的培訓,缺乏嚴格的質控、統(tǒng)一評估的論證機構和有效的共享應用機制。
“現(xiàn)在的情況是,‘精品庫’很少,病理檢查根本達不到要求的‘垃圾庫’卻為數(shù)不少,有好的樣本,但是使用率非常低的‘死庫’也有很多!臂泸E痛心疾首。
郜恒駿認為,生物樣本庫要比拼的不是數(shù)量,而是質量和特色。
所謂的質量,一是生物樣本庫的樣本要符合規(guī)范,二是生物樣本庫的資源要“物盡其用”,提升使用率。特色,就是各個地區(qū)的生物樣本庫要按照地區(qū)的樣本特色來建立,而不是貪大求全。
信息質量同等重要
而對上海新華醫(yī)院生物樣本庫臨床信息部主任王偉業(yè)而言,生物樣本庫不僅要注重上述“物理質量”,還要看重“信息質量”,這也是其從另一個角度來分析生物樣本庫為何難以共享的原因。
華大基因董事長汪建在該會議上表示,不論未來是對癌癥易感基因的挖掘,還是對高血壓、高血脂等常見疾病的基因探索,重要的不是基因測序的平臺,而是大規(guī)模樣本的“決戰(zhàn)”。“樣本好不好是關鍵!蓖艚ㄕf。
王偉業(yè)認為,生物樣本的信息質量決定了樣本“好不好”。
生物樣本的運用有兩大趨勢:一是樣本收集以后,獲得一定已經(jīng)存在的信息,再根據(jù)這些信息繼續(xù)獲得更多、更詳細的信息;二是通過樣本信息來證明臨床觀察的結論。
我們是否有足夠的信息來表達所擁有的生物樣本的特性?
王偉業(yè)遺憾地表示,根據(jù)其積累的經(jīng)驗看,發(fā)現(xiàn)生物樣本缺少的就是足夠的信息,因此無從對生物樣本進行足夠了解,從而很難與不同團隊進行合作研究。
二則是因為精細化科學的發(fā)展對生物樣本的信息提出了更高要求!袄,不能簡單判定為‘腫瘤的樣本或者糖尿病?裝型的樣本’,因為同樣是糖尿病?裝型的樣本,有些樣本的提供者可能受到了生活習慣或者家族史的影響,有些人可能沒有,這在樣本中應該體現(xiàn)和區(qū)分,‘粗判’的樣本對于科學研究意義不大!蓖鮽I(yè)說。
來源:中國科學報